קטגוריה
- neurology
גנים קשורים
התסמונת נגרמת על ידי מוטציה בגן MED13L. הגן אחראי על ייצור החלבון הלוקח חלק בפעילות האנזים RNA polymerase. התסמונת גורמת לייצור חלבונים לא תקינים או בכמות שאינה מספקת ובכך יוצרת אי ספיקה של פעילות החלבון, שמשפיעה באופן רב מערכתי ומתאפיינת בייחוד בירידה בתפקודים הקשורים למוחון (צרבלום): קואורדינציה, שיווי משקל, תיאום תנועה ועוד.
שכיחות מקסימלית
1.6:100,000 לידות. בארץ כיום ככל הידוע, ונכון לתחילת 2022, מאובחנים כ-6 ילדים
עמותות וארגוני הורים
קבוצת שייכות
genetic_neurological_syndromes
תורשה
תורשה אוטוזומלית דומיננטית. רוב המקרים הידועים בעולם הם דה נובו וידועים מקרים בודדים של תורשה במנגנון 'מוזאיקה'.
סימפטומים
עיכוב התפתחותי גלובלי, עיכוב שפתי ואפרקסיה, מוגבלות שכלית התפתחותית (קלה-בינונית/ חמורה), קיים דיסמורפיזם קל, מדווחים מקרים של אפליפסיה, היפוטוניה, עיכוב ברכישת אבני הדרך המוטוריות וגם לאחר רכישתן קיימת חוסר יציבות, בחלק מהמקרים מדווח על מומי לב מולדים, בחלק מהמקרים התסמונת מופיעה עם ASD, מדווח על מקרים של קשיי התנהגות