מחלה

מחלות

בדף זה ניתן למצוא מידע על מחלות גנטיות נדירות. אם ברצונכם להעלות מידע על מחלה שלא נמצאת באתר, ניתן לעשות זאת בלשונית בית, או בלשונית הוספת ערכים.

(MCTO) Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
(ML4) Mucolipidosis IV
(XLP2) XIAP deficiency
21-hydroxylase deficiency
Abetalipoprotoenemia
Achondroplasia אכונדרופלזיה
Acral peeling skin syndrome
Angelman Syndrome תסמונת אנגלמן
Argininosuccinic aciduria (ASLD)
Au Kline Syndrome (Okamoto)
Beckwith-Wiedemann syndrome
CCHS
CFC Syndrome
CONDBA
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A Deficiency)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
Cystic Fibrosis סיסטיק פיברוזיס
Donohue syndrome תסמונת דונוהו
Duchenne Muscular Dystrophy דושן
Early onset Alzheimer's disease
FOXG1 syndrome
FOXP1 Syndrome
Fragile X syndrome תסמונת X שביר
HIDEA
HLRCC
HNRNPH2
Hereditary spastic paraplegia
Homocystinuria Caused by CBS Deficiency
Joubert Syndrome תסמונת ג'וברט
KMT2B-Related Dystonia
MED13L
MMIHS
Maple Syrup Urine Disease תסמונת סירופ מייפל
Marfan syndrome תסמונת מרפן
Myotonic dystrophy
NF1, Neurofibromatosis 1
NLRC4 inflammasomopathy
Noonan syndrome תסמונת נונאן
Nuclear Gene-Encoded Leigh Syndrome
Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy
Osteogenesis Imperfecta (OI)
Pearson syndrome פירסון
Phenylketonuria (PKU)
Pompe disease מחלת פומפה
Prader Willi פראדר ווילי
Pseudoachondroplasia פסודואכונדרופלזיה
Rett syndrome תסמונת רט
SCN1A Seizure Disorders תסמונת דרווה
SLC1A4
STXBP1
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Wiskott Aldrich syndrome
X-Linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)
mtDNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
מחלות פריוניות (כולל קרויצפלד-יעקב)
מחלת דרייר
פורפיריה Porphyria
תסמונת ויליאמס Williams Syndrome
תסמונת טרנר Turner Syndrome