פרטי המחלה Acral peeling skin syndrome (APSS)

TGM5 מקודד לחלבון-transglutaminase 5) TG5), שמסייע לקישור בין חלבוני הקרטין בתאי אפידרמיס (השכבה החיצונית של העור) בעור ובשכבת הקרנית שבעין. TG5 ממלא תפקיד מרכזי ביצירת מעטפת התא ושמירה על היצמדות בין התאים. לכן ביטול פעילות TG5 מוביל לחוסר יציבות ולהתפרקות של שכבת האפידרמיס, מה שיגרום לקילופים של העור. APSS מתבטאת במגוון תסמינים עוריים הקשורים לאובדן השכבה החיצונית של האפידרמיס. אלו כוללים התפתחות של שלפוחיות חריגות מלאות בנוזל באזורים שונים. קילוף שטחי, המילה "acral" מתייחסת למצב המשפיע על חלקי הגוף ההיקפיים, הקילוף בולט ביותר על כפות הידיים והרגליים, אם כי קילוף עשוי להתרחש גם על הזרועות וכל אורך הרגליים. הקילוף קיים בדרך כלל מלידה, אך יכול להופיע מאוחר יותר בילדות או בבגרות המוקדמת.. קשקשת, אריתמה (אדמומיות של העור, הנגרמת על ידי זרימת דם מוגברת של הנימים בשכבות התחתונות של העור) ללא כאבים המתרפאת ללא צלקות. בנוסף, ייתכנו ביטויים של אקזמה שיכולים לכלול יובש ופריחה חוזרת בעור עם אדמומיות, בצקת בעור, גירוד ויובש, קרום, התקלפות, סדקים, נזילות או דימום, היפרפיגמנטציה (התכהות של העור הקשורה לעלייה בייצור של מלנין). חוסר תקינות של קרטין גורם גם להופעה של נגעים עוריים, בעיקר מקולות (נגעים שטוחים ודהויים ברוחב פחות מ-1 ס"מ, ללא שינוי בעובי או במרקם העור) ופפולות (נגעים מוגבהים ומוצקים ללא נוזל, בגודל של עד 10 מ"מ). בנוסף, יש פגיעה בקרנית שמתבטאת כלפי חוץ בהיפרמטרופיה (פגיעה בקרמצב שבו קרני האור מתמקדות מאחורי הרשתית, במקום עליה. זה גורם לראייה מטושטשת, במיוחד למרחקים רחוקים.) לחולים נטייה מוגברת לפתח אלרגיות. הגורמים לאלרגיה ואופן הביטוי שלהם משתנים מחולה לחולה. הביטויים מחמירים על ידי גורמים סביבתיים כגון לחות גבוהה ועל ידי גורמים פיזיים כמו טראומה או חיכוך של העור.