קטגוריה
- life-threatening autoinflammation and enterocolitis
גנים קשורים
Chromosome 2; heterozygous de novo mutation resulting in a p.Thr337Ser substitution in a highly conserved region of the NLRC4 nucleotide-binding domain (NBD); NLRC4 c.1022T>C, p.Val341Ala
שכיחות מקסימלית
לא ידועה
קבוצת שייכות
ביטוי יתר של אינטרלאוקין 18 (18-IL)
סימפטומים
תסמונת הפעלת מקרופאג', תסמונות חום חוזרות, דלקת מעי