פרטי המחלה Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMHS)

MMIHS הינה הפרעה מולדת נדירה הנגרמת כתוצאה מפגם בגן ששותף למסלול הכיווץ של שריר חלק, כתוצאה נפגמת פעילותם של איברים שתלויים בשריר חלק, בעיקר בכיווץ שלפוחית השתן ותנועתיות המעיים. התסמונת מתאפיינת במשולש סימפטומים עיקריים: Megacystis (שלפוחית שתן מורחבת), Microcolon (היצרות של המעי הגס) Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (הפחתה בתנועתיות המעי). הרחבה של שלפוחית השתן מתייצגת כבר בעוברות וניתן להבחין בה באולטראסאונד. זמן קצר לאחר הלידה יופיעו סימפטומים של חסימת מעיים ושלפוחית השתן, כאשר הסימפטום הראשוני הנפוץ ביותר הוא התנפחות בטנית כתוצאה מהתרחבות של שלפוחית השתן ולעיתים גם הרחבת המעי. סימפטומים משניים כוללים הקאות מיצי מרה, חסימת מעיים, חוסר יכולת לתת מוקוניום (הצואה הראשונית של היילוד שכוללת ריר, מים עובריים, מרה ועוד), קושי במתן שתן באופן עצמאי וצורך בקטטר, כאבים, בחילות. סיבוכים במערכת השתן עשויים לכלול אצירת שתן, זיהומים בדרכי השתן המלווים בחום, Vesicoureteral Reflux (זרימת שתן חזרה משלפוחית השתן לכיוון הכליות), הידרונפרוזיס (הצטברות שתן בכליה), כלל התסמינים הללו מעלים את הסיכון לכשל כלייתי. סיבוכים במערכת העיכול עשויים לכלול מחלות נלוות הקשורות לחוסר תנועתיות במעיים וחסימת מעיים (מסוג המכונה CIPO). תפקוד לקוי של המעיים מוביל בסופו של דבר לפגיעה ביכולת האכילה ולאי ספיקת מעיים ובמקרים מסוימים כתוצאה מכך לתלות בTPN (מתן של כל רכיבי התזונה ישירות למחזור הדם, בעירוי ורידי, תוך עקיפת מערכת העיכול). אנשים עלולים לפתח סיבוכים מ-TPN כולל זיהומים בצינור ההזנה, הפרעות בתפקוד הכבד ואי ספיקת כבד. במקרים מסוימים וכתלות בגן הפגוע, יכולים להיות סימפטומים נוספים הכוללים הרחבת אישונים, ובמקרים נדירים אף לאנוריזמה (התרחבות מקטע חלש של אבי העורקים) או לדיסקציה (קרע) של האאורטה.