פרטי המחלה Abetalipoprotoenemia

אבטאליפופרוטאינמיה (ABL) נגרמת ממוטציה בגן MTTP שמספק הוראות ליצירת חלבון שנקרא microsomal triglyceride transfer protein. חלבון זה חיוני לתהליך העברת שומנים, כולסטרול וויטמינים מסיסים בשומן מהמעי לזרם הדם, כך שחומרים אלה יוכלו להיספג ברקמות בכל הגוף. מוטציות בגן MTTP מובילות לייצור חלבון עם תפקוד מופחת או חסר, כתוצאה מכך יש ספיגה מופחתת מאוד של הנוטריינטים הנזכרים מעלה מהמעי לזרם הדם. החולים עשויים לחוות מגוון רחב של תסמינים שמשפיעים על חלקים שונים בגוף, כולל מערכת העיכול, מערכת העצבים, העיניים והדם. התסמינים הראשונים של ABL מופיעים בגיל הינקות. הם כוללים לעיתים קרובות חוסר עלייה במשקל, שלשולים ונוכחות של עודף שומן בצואה (סטאטוריאה). בנוסף לספיגה לקויה של שומן. מחסור בשומן ובויטמינים מסיסים בשומן יגרמו למגוון תסמינים שיצוצו במהלך ההתבגרות ויכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. התסמינים כוללים הפרעות בתפקוד העצבי שעלולות להוביל לחוסר תיאום של השרירים, בעיות מוטוריות ופגיעה בפרופריוספציה (מנגנון שיווי משקל). חלק מהחולים יכולים לחוות אובדן של רפלקסים מסוימים, דיבור לקוי ,רעד או תנועות בלתי רצוניות אחרות (טיקים מוטוריים), אובדן תחושה בגפיים, תחושות נימול או חולשת שרירים. בעיות שרירים שמתרחשות במהלך השלבים הקריטיים של התפתחות העצם יכולות להפריע להתפתחות השלד, מה שמוביל לזווית עיקול חריגה בגב התחתון (לורדוזיס), זווית עיקול חריגה בגב העליון מלווה בעקמומיות צידית (קיפוסקוליוזיס), קשת גבוהה בכפות הרגליים או כף רגל פונה פנימה ולמטה בצורה חריגה (clubfoot). החולים סובלים ממחסור חמור בויטמינים A ו E וכתוצאה עשויים לפתח הפרעת עיניים שנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. (פגיעה ברשתית, השכבה הרגישה לאור שנמצאת בחלקה האחורי של העין.) מה שיכול לגרום בתחילה לאובדן ראיית צבע ועיוורון לילה להתדרדר בהמשך לפגיעה בחדות הראייה. אם מצב זה לא מטופל בזמן ,חדות הראייה עלולה להידרדר לעיוורון כמעט מוחלט עד העשור הרביעי לחיים. מעט חולים עשויים גם לסבול מבעיות עיניים נוספות, כולל תנועות עיניים בלתי רצוניות (ניסטגמוס), עיניים שלא מסתכלות באותו כיוון (סטרביסמוס), צניחה של העפעף , אישונים לא שווים וחולשה או שיתוק של השרירים שמבקרים את תנועת העיניים. החולים מציגים תסמינים המטולוגיים הכוללים תאי דם אדומים בצורת כוכב (Acanthocytosis) מה שמוביל לרמות נמוכות של תאי דם אדומים במחזור הדם והתפתחות אנמיה. אנמיה עשויה לגרום לעייפות, צורך מוגבר בשינה, חולשה, סחרחורת, עצבנות, דפיקות לב מואצות, כאבי ראש וחיוורון. בנוסף, יש עלייה בתאי דם אדומים שאינם בשלים (Reticulocytosis), פירוק של תאי דם אדומים (Hemolysis) ורמות גבוהות של בילירובין בדם, זהו תוצר פירוק של תאי דם אדומים (Hyperbilirubinemia). בנוסף, לחולים בABL בעיות בקרישיות הדם, מה שיכול להוביל לדימומים לא רגילים. במקרים מסוימים, מתפתח מצב שנקרא כבד שומני (הצטברות שומן יתר בתאי הכבד) והפטומגליה (כבד מוגדל). לעיתים רחוקות אלו יכולים להחמיר לדלקת או לצלקות בכבד, ובמקרים קיצוניים מובילים לשחמת הכבד או לסרטן הכבד. לעיתים נדירות, תהיה מעורבות של המעי הדק. מחלות לב הן נדירות ביותר אך עלולות להתפתח אצל מעט חולים בגילאים מבוגרים יותר. כמו כן גם תת פעילות של בלוטת התריס יכולה להתפתח במהלך החיים.