פרטי המחלה HLRCC

מאופיין על ידי גידולי עור שפירים (אבחון רופאי עור), גידולי מיומות מרובות בגיל צעיר ברחם (אבחון גינקולוגים) ונטיה לכריתת רחם בגיל צעיר, וסרטן כלייתי נדיר מסוג פפילומה שגדל לאט, אl אגרסיבי מאוד כשמתפשט מחוץ לכליה. אבחון סופי דורש בדירה גנטית של גן ה-FH.

MRI כליות שנתי, מעקב גניקולוגיה לנשים וניתוחים להוצאת המיומות, טיפולי עור לפי הצורך (בחלק מהמקרים גידולי העור מגרדים, כואבים, או ממוקמים במקבצים שמייצרים אי נוחות גדולה).

אוטוזומלי דומיננטי. 50% מהילדים יהיו נשאי הוריאנט בגן. כל הנשאים יפתחו מחלה כזו או אחרת (גידולי עור לשני המינים ו/או מיומות ברחם לנשים), וכ-15% יפתחו סרטן כלייתי. המחלה נוצרת כתוצאה מ-two Hit Model: גנטית ישנו אלל אחד פגום, ברגע שהאלל השני נפגע נגרמת פגיעה במעגל קרבס, וישנה הצטברות של fumerate בתא.

בישראל יש מספר משפחות שסובלות מהמחלה. ישנם המון וריאנטים שונים של פגיעה בכלל ה-FH. לא מוכרים מקרים של חולים בעלי מוטציה מולדת בשני האללים של FH- ככל הנראה זה עובר שלא ישרוד, כי FH מתנהג כמו סוג של housekeeping Gene. הסרטן הכלייתי לא ניתן לגילוי באולטרהסאונד בשלביו הראשונים לכן מומלץ לעשות סקירות MRI פעם בשנה. לרוב, המחלה מתחילה בשנות ה-20 עם גידולי עור ומיומות, והסרטן מופיע בגילאי 40- אבל ישנם מספר מקרים קיצוניים של סרטן כלייתי בילדים. מעריכים שהמחלה יותר נפוצה ותת-מאובחנת. הסרטן וגידולי העור פוגעים באופן שווה בנשים ובגברים, אולם נשים סובלות הרבה יותר בגלל הפגיעה ברחם, עודף המיומות גורמת לדימומים קשים או וסת ארוכה וכבדה במיוחד, ולפגיעה בפריון. איכות החיים נפגעת קשות, ונשים רבות כורתות את הרחם, גם לפני שהספיקו ללדת.