פרטי המחלה Wiskott Aldrich syndrome

המחלה מתוארת מבחינה סימפטומטית כטריאדה (שלשה) של תסמינים מאוד מאפיינים: חסר חיסוני, טרומבוציטופניה (מספר נמוך של טסיות דם אשר אחראית לקרישת הדם) ואקזמה (דלקת עור). קיימת קשת רחבה של צורות ביטויי המחלה כתלות בסוג המוטציה. הוגדרו ארבעה סוגים: IT - Intermittent Thrombocytopenia: הצורה הקלה ביותר. במקרה זה מספר הטסיות קטן ואין כלל פגיעה במערכת החיסון. XLT - X-Linked Thrombocytopenia: צורה קלה של המחלה. התסמין העיקרי הוא מיעוט טסיות ופגיעה בתפקודן. תיתכן גם נטייה לאקזמה לא בהכרח. בנוסף, יש חסר חיסוני. XLN - X-Linked Neutropenia: ספירת הטסיות נורמליות אך יש פגיעה חמורה בנויטרופילים (סוג של תאי דם לבנים המהווים רכיב חשוב במערכת החיסון). החולים חווים זיהומים קשים וחוזרים. WAS קלאסי: הצורה החמורה של המחלה המשלבת את מכלול התסמינים. נהוג לנקד את חומרת המחלה בין 1-5. ניקוד בין 1-3 נחשב XLT או WAS קל וניקוד בין 4-5 נחשב WAS חמור. הניקוד המפורט להלן שייך לסיווג כפי שמתואר באתר The Wiskott-Aldrich Foundation: 1. מיקרו-טרומבוציטופניה ללא אקזמה או זיהומים. 2. מיקרו-טרומבוציטופניה מלווה באקזמה קלה וחולפת ו/או זיהומים קלים וחולפים ללא סיבוכים. 3. מיקרו-טרומבוציטופניה מלווה באקזמה תמידית המגיבה לטיפול וזיהומים חוזרים. 4. מיקרו-טרומבוציטופניה מלווה באקזמה תמידית, קשה לטיפול וזיהומים חוזרים. 5. מיקרו-טרומבוציטופניה מלווה באקזמה קלה או תמידית + זיהומים חולפים וחוזרים. ובנוסף מחלות אוטואימוניות או גידולים. הצגת הסימפטומים החמורים תתרחש בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחיי התינוק הנושא מוטציה חמורה. יהיה מדויק יותר להעריך את ניקוד החולה רק אחרי גיל שנתיים. כ-25%-40% מהחולים ששורדים את סיבוכי המחלה בשנים המוקדמות מפתחים מצב אוטואימוני אחד או יותר כגון אנמיה המוליטית, דלקת כלי דם, דלקת מפרקים שגרונית ונזק חיסוני לכליות ולכבד. בנוסף, חולי WAS, נמצאים בסיכון מוגבר לפתח לימפומות, המתרחשות לעתים קרובות במקומות חריגים, כולל המוח, הריאות או מערכת העיכול (חשיפה לנגיף אפשטיין-בר (EBV) מגבירה את הסיכון).