פרטי המחלה SLC1A4

קטגוריה

  • neurology

גנים קשורים

SLC1A4

שכיחות מקסימלית

0.7 אחוז נשאות בקרב יהודים אשכנזים

עמותות וארגוני הורים

קבוצת שייכות

מחלות הקשורות לחסר בסרין

תורשה

אוטוזומלית רצסיבית

סימפטומים

מיקרוצפליה פרוגרסיבית, טונוס מוגבר ברגליים יותר מאשר בידיים, הדקקות של הקורפוס קולוסום

נתונים נוספים