קטגוריה
- הפרעה כרומוזומלית
גנים קשורים
SHOX
שכיחות מקסימלית
1:2,000-1:2,500
עמותות וארגוני הורים
ספרות מדעית
קבוצת שייכות
x_linked
תורשה
תסמונת טרנר נובעת מכך שאחד מכרומוזומי ה-X אצל נקבה חסר או לא מתפקד. כמחצית מהנשים עם תסמונת טרנר סובלות ממצב שנקרא מונוזומיה X, כלומר יש להן רק כרומוזום X אחד. במחצית האחרת של המקרים יש מוזאיקה כרומוזומלית, כלומר קיימות בגופן שתי אוכלוסיות תאים או יותר הנבדלות במטען הגנטי שלהן. הפסיפס הגנטי אצל ההורה נוצר מכך שלאחר ההפריה ובעת ההתפתחות של אותו הורה התרחש שינוי גנטי, שגרם להופעת הוריאנט מחולל המחלה רק בחלק מתאי גופו של ההורה. במצב בו המוזאיקה היא בתאי הנבט - התאים מהם מתפתחים תאי הזרע בזכר והביציות בנקבה - עלול להיוולד ילד חולה שנוצר מהפריה של תא מין שנושא את הוריאנט מחולל המחלה.
מלבד חסר, ישנם סוגים שונים של שינויים בכרומוזום X שיכולים לגרום לכך שאחד מכרומוזומי ה-X לא יתפקד.
סימפטומים
כבר בלידה ניתן לזהות תסמינים חיצוניים של תסמונת טרנר, כמו בצקת מולדת בידיים וברגליים, צוואר רחב ומקופל, ציפורניים שלא התפתחו כראוי, חך צר ומורם, ואצבעות או עצמות רגל קצרות.
עם הגיל, מתפתחות תכונות נוספות כמו נמיכות קומה, מבנה חזה רחב עם מרחק גדול בין הפטמות, צוואר רחב עם קו שיער נמוך בבסיסו, בעיה בהתפתחות האמה והמרפק (cubitus valgus). במהלך גיל ההתבגרות, רבות מהבנות עם תסמונת טרנר סובלות מהתבגרות מאוחרת או מהעדר מחזור חודשי, בשל כשל מוקדם של השחלות.
לרוב, לנשים עם תסמונת טרנר בעלות אינטליגנציה תקינה, אך הן עשויות לחוות קשיים קוגניטיביים מסוימים, בעיקר בתחום הארגון המרחבי והחזותי, מה שעלול להוביל לקשיי למידה בתחומים כמו חישובים, זיכרון ותשומת לב. תסמין אופייני נוסף לתסמונת זו הוא חוסר תפקוד שחלתי. חולות בתסמונת טרנר נמצאות בסיכון מוגבר למומים בלב. מומים אלה כוללים בעיות במסתם אבי העורקים, קשת אבי עורקים מאורכת, ומומים בוורידי הריאות. היפרדות אבי העורקים מעלה אף היא את הסיכון למוות בקרב חולות אלו. כמו כן, בעיות שמיעה נפוצות, והן נגרמות כתוצאה מזיהומים חוזרים באוזן.
לנשים עם תסמונת טרנר יש גם סיכון מוגבר לבעיות בכליות, כולל מומים במערכת איסוף השתן, כליות במיקום לא תקין או כליה בצורת פרסה. בנוסף, בעיות עיניים יכולות להופיע, כגון קוצר או רוחק ראייה, פזילה, עין עצלה, קפלי עור נוספים ליד העיניים, צניחת עפעפיים, מרחק גדול בין העיניים, ועיוורון צבעים אדום-ירוק. התסמונת גם מעלה את הסיכון לפתח מחלות אוטואימוניות כמו תת-פעילות של בלוטת התריס, צליאק ומחלות מעי דלקתיות. בגלל בעיות בשחלות, יש סיכון מוגבר להתפתחות גידול בשחלות הנקרא גונדובלסטומה.