פרטי המחלה תסמונת ויליאמס Williams Syndrome

חולים בתסמונת ויליאמס מציגים מגוון תסמינים קליניים כגון מוגבלות שכלית, פרופיל קוגניטיבי מסוים, קווי אישיות אופייניים של נחמדות וחברתיות, מחלה קרדיווסקולרית, תווי פנים אופייניים, רקמת חיבור לא נורמלית, פגיעה בגדילה, בעיות במערכת ההפרשה הפנימית (אנדוקרינית). הערכה קלינית ראשונית הכוללת לקיחת היסטוריה רפואית והערכה התפתחותית וקוגניטיבית. ביסוס האבחנה נעשה על ידי זיהוי המחיקה בעותק אחד של כרומוזום 7 המכיל כ 25 גנים. זיהוי המחיקה מתבצע עי בדיקה גנטית מתקדמת (Chromosomal microarray (CMA- בדיקת הגנום השלם על גבי צ'יפ ברזולוציה גבוהה והשוואתו לגנום סטנדרטי. בדיקה זו מאתרת שינויים גנטיים קטנים, כולל חריגות קטנות מכדי שניתן יהיה לזהותן על ידי בדיקות קונבנציונליות. FISH (דימוי פלואורסצנטי של היברידיזציה): באמצעות בדיקה זו ניתן למפות את החומר הגנטי בתאים של אדם, כולל גנים ספציפיים או חלקים של גנים. בדיקה זו רלוונטית במצבים שבהם בדיקת CMA אינה זמינה. ניתוח FISH עשוי לשמש לבדיקת קרובי משפחה בסיכון לתסמונת ויליאמס.

עם האבחנה של תסמונת ויליאמס, חשוב לבצע ייעוץ גנטי מקיף אין טיפול שמרפא את תסמונת ויליאמס, אך ניהול נכון של התסמינים יכול לשפר את איכות החיים של המטופל. הטיפול בתסמונת ויליאמס הוא רב-מערכתי ודורש מעורבות של קלינאים מתחומים שונים, העיקריים שבהם: מעקב קרדיולוגי בשל הסיכון לבעיות לב חמורות כמו היצרות אבי העורקים, חלק מהמטופלים נזקקים להתערבויות כירורגיות לתיקון בעיות כגון היצרות אבי העורקים או העורק הריאתי, אי ספיקת מסתם מיטרלי ו/או היצרות עורק הכליה. ייעוץ הרדמה ובדיקת אלקטרוקרדיוגרמה מומלצת לפני הרגעה והליכים כירורגיים. רפואת ילדים ואנדוקרינולוגיה למעקב עבור בעיות הורמונליות כמו רמות סידן גבוהות והפרעות בתפקוד בלוטת התריס. לילדים עם קשיי האכלה יש לתת הפנייה גסטרואנטרולוגית (תחום רפואה המתמחה במחלות הוושט, הקיבה, התוספתן, המעי הדק והמעי הגס) וייעוץ תזונתי, לעיתים, הם עשויים לדרוש צינור האכלה קבוע. אם מתפתחות אבנים בכליות, דלקות בדרכי השתן, היפרקלצמיה מתמשכת ו/או היפרקלציוריה, יש לפנות לנפרולוג. לעיתים בעיות הורמונליות יכולות להשתפר על ידי שינוי תזונתי או מתן קורטיקוסטרואידים. בנוסף, מגוון שירותים נלווים מומלצים כטיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק לשיפור התפתחות המוטוריקה והכישורים הפיזיים, ובנוסף למנוע או לשפר התכווצויות מפרקים במיוחד בגילאים הצעירים. בנוסף לתמיכה פסיכולוגית ותכניות חינוך מיוחד והכשרה מקצועית על מנת להתמודד עם הלקויות ההתפתחותיות, התוכניות כוללות טיפולי דיבור, פיזי, תעסוקתי, האכלה ושילוב חושי, שיטות ייחודיות ללמד קריאה. הערכה וטיפול פסיכולוגיים ופסיכיאטרים מספקים ייעוץ התנהגותי פרטני ותרופות, במיוחד להפרעות קשב וריכוז וחרדה. יש לשקול הפנייה לאורתודונטיה עבור סתימה לקויה. יש לטפל בעצירות באגרסיביות בכל הגילאים. ניתן לטפל בהתבגרות מוקדמת באמצעות אגוניסט (חומר שדומה לחומר המקורי ומחכה את פעולתו) הורמון משחרר גונדוטרופין (הורמון שגורם לשחרור הורמוני המין). טיפול ביתר לחץ דם, הפרעות שינה, ביטויים עיניים, דלקת אוזן תיכונה חוזרת, אובדן שמיעה, בעיות שיניים, תת פעילות בלוטת התריס ותנגודת לאינסולין יהיה אותו דבר כמו בכלל האוכלוסייה. נדרש מעכב שוטף במגוון תחומים. הילדים מתחת לגיל שנתיים צריכים לעבור בדיקות סידן בסרום כל ארבעה עד שישה חודשים. יש לבדוק את תפקוד בלוטת התריס מדי שנה עד גיל שלוש שנים וכל שנתיים לאחר מכן. בנוסף, יש לבצע מדי שנה הערכה רפואית, בדיקת ראייה, הערכת שמיעה, בדיקת לחץ דם בשתי הזרועות, ובדיקת שתן. הערכות תקופתיות נוספות כוללות: מדידת ריכוז סידן בסרום כל שנתיים, בדיקה קרדיולוגית עקב מחסור באלסטין לפחות מדי שנה עד גיל חמש שנים וכל שנתיים עד שלוש שנים לאחר מכן. בדיקת אולטרסאונד כליות ושלפוחית ​​השתן כל עשר שנים. בדיקות סבילות לגלוקוז דרך הפה החל מגיל 20. ייעוץ גנטי מומלץ עבור בני משפחה של חולי תסמונת ויליאמס, לאחר שזוהתה המחיקה הגורמת לתסמונת ויליאמס בבן משפחה שנפגע, אפשר לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות לפני השרשה.

רב המקרים של תסמונת ויליאמס הם ספורדיים (כלומר מוטציות חדשות המתרחשות באופן אקראי) ללא היסטוריה משפחתית, אך בכ- 25% מהמקרים, כאשר אחד ההורים נושא את המוטציה של המחיקה בכרומוזום 7, קיים סיכון של 50% להעביר את התסמונת לצאצאים. לזיהוי המחיקה נבצע בדיקות גנטיות אצל ההורים על מנת לאתר את המחיקות וכך להעריך את הסיכון עבור האחים של החולה.

תסמונת ויליאמס היא מחלה רב-מערכתית הדורשת מעקב רפואי צמוד ותמיכה רפואית הוליסטית בשל ריבוי התסמינים הגופניים והקוגניטיביים שלה. בזכות ההתקדמות באבחון גנטי וטיפולים רפואיים מתאימים, אנשים עם התסמונת יכולים ליהנות מאיכות חיים טובה יותר, במיוחד כאשר הם מקבלים תמיכה קבועה מהמערכת הרפואית ומהמשפחה. חשוב לציין כי ישנם הבדלים משמעותיים בין אנשים הסובלים מהתסמונת מבחינת חומרת התסמינים וההשפעות הגופניות, מה שמצריך גישה טיפולית מותאמת אישית לכל חולה.