קטגוריה
- גנטי
גנים קשורים
P4HTM (Prolyl 4-Hydroxylase, Transmembrane)
שכיחות מקסימלית
דווחו מקרים בודדים בעולם
קבוצת שייכות
genetic_neurological_syndromes
תורשה
אוטוזומלית רצסיבית
סימפטומים
היפטוניה, בעיות נשימה