פרטי המחלה KBG syndrome

תסמונת KBG היא הפרעה גנטית נדירה המתאפיינת במגוון סימפטומים. במבט ראשוני ניתן לזהות סממנים חיצוניים אופייניים, בין היתר, תווי פנים אופייניים, הכוללים פנים בצורת משולש, עיניים מרווחות, גבות עבות ומחוברות, גשר אף בולט ואזור ארוך בין האף לשפה העליונה (Philtrum). אצל חלק מהחולים יש גם אף רחב, שפה עליונה דקה ואוזניים בולטות (Craniofacial Features), אם כי תכונות אלו עשויות להשתנות, מה שהופך את המצב לקשה יותר לזיהוי אצל אנשים מסוימים. בעיה דנטלית שכיחה היא שיניים קדמיות עליונות גדולות במיוחד (Macrodontia), מלווה לרוב בשיניים צפופות, שיניים חסרות, פגמים באמייל (השכבה החיצונית של השן) ועוד. בעיות שיניים אלו הופכות בולטות יותר לאחר ששיני החלב נופלות והשיניים הקבועות צומחות. Macrodontia היא ממצא שקיים אצל כל המאובחנים והוא נחשב לסימן ההיכר של התסמונת. מכיוון שהממצא מופיע אחרי צמחית השיניים הקבועות נוצר קושי באבחון או שיש אבחון מאוחר. בעלי התסמונת נולדים בדרך כלל עם משקל וגודל ראש נורמליים, אך בינקות הם חווים בעיות האכלה, כגון הקאות תכופות, עצירות או ריפלוקס חומצי (Gastroesophageal Reflux) מצב בו חומציות הקיבה חוזרת לוושט, לרב נגרם מחוסר תפקוד של מחסום הוושט תחתון. בעיות אלו עלולות לגרום לעיכוב בעלייה במשקל ולגדילה איטית. לכן, בדיקות הורמונליות כמו הורמון גדילה, בדרך כלל יוצאות בטווח הנורמה אבל לעתים קרובות בעלי התסמונת נמוכים מהממוצע. לחלקם יש עיכוב בצמיחת העצם (Delayed bone age) שתתבטא כבר לאחר הלידה בעיכוב בסגירת עצמות הגולגולת. בנוסף יכולות להיות גם בעיות שונות ומגוונות בשלד המתבטאות ברמות חומרה שונות, כגון מבנה צלעות לא תקין, פגמים במבנה החוליות, צורות חריגות של עמוד השדרה (עקמת- Scoliosis), דלדול עצמות (Osteopenia), התמזגות בין שתי אצבעות או בהונות (Syndactyly), ואצבעות קצרות מהרגיל (Brachydactyly). מבחינה נוירולוגית, רוב המאובחנים חווים עיכובים התפתחותיים, במיוחד בדיבור ובמיומנויות מוטוריות. ילדים עם תסמונת KBG מתחילים ללכת בגיל מאוחר מהממוצע, בדרך כלל בסביבות 21 חודשים, ועשויים לא לומר את המילים הראשונות שלהם עד 36 חודשים בערך. היכולות הקוגניטיביות משתנות, החל מאינטליגנציה רגילה ועד למוגבלות שכלית קלה עד קשה. לפי מחקרים לכ 70% מהחולים יש פיגור שכלי ברמה כלשהי. ילדים רבים זקוקים לשירותי חינוך מיוחד, אם כי חלקם עשויים ללמוד בבתי ספר רגילים עם עזרה מתאימה. בבגרות, חלקם מסוגלים לחיות באופן עצמאי, לעבוד ולנהל משימות יומיומיות, בעוד שאחרים עשויים להזדקק לסיוע בתחומי אחריות מסוימים. פרכוסים היא בעיה שכיחה נוספת, המשפיעה על כ-30% מהמאובחנים עם תסמונת KBG. התקפים יכולים להתחיל בילדות או בגיל ההתבגרות, וסוגי הפרכוסים משתנה, כאשר התקפים טוניים-קלוניים כלליים (התקפים כלליים המשפיעים על כל המוח) הם השכיחים ביותר. תרופות נגד התקפים הן בדרך כלל יעילות, וחלק מהאנשים חווים הפוגה של התקפים לאחר גיל ההתבגרות. אפילפסיה חמורה פחות שכיחה, אך דווחו מקרים של עוויתות בתינוקות והתקפים עמידים לתרופות. בנוסף 50% מהמאובחנים בתסמונות הראו תוצאות חריגות בבדיקות EEG (פעילות חשמלית במוח). לעתים קרובות קיימות גם בעיות התנהגות אצל אנשים עם תסמונת KBG. הפרעת קשב וריכוז (ADHD) מאובחנת באחוז מסוים אצל המאובחנים, רבים מתקשים להתרכז או להישאר בשקט. חרדה, ביישנות והתנהגויות אובססיביות נפוצות. הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) כגון קושי להתמודד עם שינויים בשגרה דווחה אצל חלק מהחולים, אם כי התדירות משתנה בין מחקרים. קשיים חברתיים הם מאפיין שכיח, גם בקרב אלו שאינם עומדים בקריטריונים ל-ASD. אובדן שמיעה מתרחש אצל כרבע מהמאובחנים, לרוב כתוצאה מדלקות אוזניים חוזרות (דלקת אוזן תיכונה). לעתים רחוקות יותר, בנים עם תסמונת KBG עשויים לסבול מאשך טמיר. לחלקם עשויים להיות מומי לב מולדים, כגון פגמים במחיצת פרוזדורים או החדרים (ASD, VSD). ממצאים נדירים נוספים כוללים בעיות עיניים, כגון פזילה, קטרקט, קוצר ראיה וקרנית גדולה. בנוסף, הם עלולים לחוות התבגרות מוקדמת (Precocious Puberty), בעיות עור (כמו Hyperpigmentation or Ichthyosis), צמיחת שיער לא תקינה (Hypertrichosis). למרות שתסמונת KBG יכולה להשפיע על חלקים רבים ושונים בגוף, חומרת וטווח התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם אחד למשנהו. הסימנים העיקריים כוללים תווי פנים ברורים, חריגות בשיניים, עיכובים התפתחותיים ובעיות שלד, אך לא כל האנשים יראו את אותם תסמינים. ניטור מוקדם, במיוחד של גדילה, אבני דרך התפתחותיות ושמיעה, יכול לסייע בזיהוי וניהול המצב ביעילות.