פרטי המחלה Prolidase Deficiency

המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בגן PEPD. גן זה אחראי על ייצור האנזים פרולידאז (Prolidase), חלבון זה חיוני לפירוק ומחזור של חלבונים שונים, כולל קולגן, שהוא חלבון מבני עיקרי ברקמות רבות בגוף. פעילות תקינה של פרולידאז תורמת לשמירה על יציבות רקמות אלו ולתיקון נזקי רקמות. בנוסף, האנזים ממלא תפקיד במערכת התגובה החיסונית. בעת פגם בגן זה, פעילות האנזים פרולידאז נפגעת ואז נוצרת הצטברות של תוצרי לוואי מזיקים בגוף שמובילים לפגיעה ברקמות שונות במיוחד בעור, בכלי הדם ובמערכת החיסון. הסימפטומים של Prolidase Deficiency משתנים מאוד באופיים. וחומרתם משתנה בין חולים שונים. תווי פנים אופייניים בדרך כלל כוללים מצח בולט, עיניים מרווחות, ובולטות החוצה מתוך הארובה (פרופטוזיס), גשר האף שטוח, לסת בולטת כלפי חוץ (prognathism), וקווי שיער קדמיים ואחוריים נמוכים. ישנם חולים שיציגו רק מעט מתווי הפנים ואחרים אינם מציגים תווי פנים אופייניים כלל. פצעים וכיבים כרוניים בעור, במיוחד באזורים נמוכים בגוף כמו הרגליים הם סימן ההיכר של המחלה ולעיתים רחוקות גם בידיים ובפנים. כיבים בעור יכולים להופיע כבר בגיל שישה חודשים או מאוחר עד גיל 30. לרב כיבים אלו מחלימים תוך מספר חודשים. בנוסף, עורם של החולים יהיה דק ושקוף, ייתכנו גם נגעים עוריים נוספים, כלי דם מורחבים (Telangiectasias) והיפרפיגמנטציה. עיכובים התפתחותיים יכולים לכלול פיגור שכלי (ברמות משתנות), קשיים במיומנויות מוטוריות, בעיות אינטלקטואליות ועיכובים בהתפתחות הכללית. תסמינים נוירולוגיים נוספים שעשוים להופיע כוללים התקפים אפילפטיים, היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך שיכול להוביל לחולשת שרירים) וראש קטן ביחס לנורמה (מיקרוצפלי). החולים מראים ירידה בתפקוד מערכת החיסון ויכולת נמוכה בלחימה כנגד זיהומים, מכיוון שכך חולים רבים סובלים מזיהומים חוזרים באוזן התיכונה, בעור ובמערכת הנשימה, סינוסיטיס ודלקות מעיים. לרב, בדיקות הדם יציגו עליה באימונוגלובולינים (חלבונים שנקשרים לפני השטח של פתוגנים ומסייעים למערכת החיסון לזהות אותם) ושינויים במרכיבים חיסוניים אחרים. כ 20% מהחולים מפתחים מחלה אוטואימונית (בה מערכת החיסון מגיבה ביתר ותוקפת את הגוף במקום להילחם בזיהומים), הסיבוך האוטואימוני הנפוץ ביותר הינו לופוס סיסטמי. בנוסף יתכנו תסמינים במערכת השלד כמו עיוותים בעצמות, שברים, כאבי מפרקים ואוסטאופורוזיס (מחלת דלדול עצם). אצל חולים מעטים קיימים סיבוכים משמעותיים במערכת השלד. לרבים מן החולים יש טחול מוגדל שלעיתים מלווה גם בכבד מוגדל ובתפקודי כבד ירודים אשר יתבטאו בעליה באנזימי כבד בדם. כשליש מהחולים יפתחו אנמיה שלרב תהיה מלווה בהמוליזה (הרס של תאי הדם האדומים) ובטרומבוציטופניה (מספר נמוך של טסיות שהן המרכיב הראשוני של קרישת הדם) בעיות נוספות שעלולות להופיע כוללות בעיות שמיעה, בעיות ראייה, בעיות בהתפתחות השיניים, שלשולים כרוניים ועוד. חשוב לציין כי חסר בפרולידאז מתבטא באופנים שונים, רשימת הסימפטומים שמוצגת כאן כוללת את המופעים השכיחים ביותר שלה, מרבית החולים לא יציגו את כלל התסמינים. ייתכנו סיבוכים נדירים אשר לא צויינו כאן.