פרטי המחלה Classic Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS)

תסמונת אהלרס-דנלוס הקלאסית היא אחת מקבוצת מחלות תורשתיות בהן יש פגיעה בגנים שמעורבים בסינתזת קולגן או בחלבונים אחרים הנמצאים ברקמות חיבור, מה שמוביל לאי יציבות, גמישות יתר ופגיעות רגישות ברקמות כגון עור, גידים ורצועות. עורם של החולים מתאפיין בהיפראקסטנסיביליות (כלומר גמישות יתר בעור ובמפרקים), כך שהם יכולים להימתח ולהתעקם מעבר לטווח התנועה התקין שלהם. לעיתים העור רך וקטיפתי למגע. בנוסף, העור שביר במיוחד ונוטה להיקרע גם ממכות קטנות, בפרט באזורי המפרקים. העור מתאפיין ברגישות גבוהה ואיחוי לא תקין של פצעים. מה שמוביל לצלקות אטרופיות, סוג של צלקות שמתאפיינות בעור דק ושקוף, שנראה כאילו הוא "שקוע" לתוך הרקמה שמתחתיו ומשאיר סימן עמוק. לצלקות אלו יש מראה של "נייר סיגריות", כלומר, הן דקות ועדינות מאוד. הצלקות הללו מתפתחות לרוב במקומות בהם נגרמות פציעות קלות כחתכים קטנים ושריטות. תסמינים עוריים נוספים כוללים נגעים עוריים בולטים (Pseudotumors), נגעים תת עוריים (Subcutaneous spheroids) וסוגי נגעים נוספים. היצרות של כלי הדם הקטנים בעור (בעיקר על הידיים) שמתבטא בכיחלון, התקררות, הזעה ונפיחות מקומית. פציעות קור, המאופיינת בעור אדום ונפוח רך וחם למגע ומגרד. ויכול להתפתח תוך פחות משעתיים בעור החשוף לקור. עקב גמישות יתר של המפרקים, לחולים נטיה לפריקות ונקעים חוזרים, כאבים כרוניים בעקבות לחץ על המפרקים והשרירים הסובבים אותם, חולשה וחוסר יציבות. רקמות רבות בגוף הינן שבריריות ועדינות ולכן לחולים נטיה להרניות (חלק מתוך איבר בולט דרך פתח או קרע בקיר הגוף, בדרך כלל באזור הבטן) באזורים שונים בגוף. חולי cEDS עלולים לפתח עיוותים מבניים כגון פלטפוס (קשת כף הרגל שטוחה או כמעט שטוחה) וסקוליוזיס (עקמומיות של עמוד השדרה לצד אחד) בדרגות חומרה שונות. במקרים קלים, הסקוליוזיס אינו מורגש במיוחד ואינו גורם לתסמינים משמעותיים, אך במקרים חמורים יותר הוא עלול לגרום לבעיות בריאותיות, כגון כאבי גב, קשיי נשימה עקב לחץ על הריאות וחוסר איזון בכתפיים ובאגן. לעיתים ישנם סימפטומים נוירולוגיים הכוללים היפוטוניה שרירית (חולשת שרירים) שעלולה לגרום לעיכוב בהתפתחות מוטורית. כמו כן, ייתכנו הפרעה מוטורית קלה בידיים, עייפות והתכווצויות שרירים. לעיתים נדירות קיימים תסמינים קרדיוווסקולרים כגון הרחבה של אבי העורקים,מצב מסוכן המחליש את דופן כלי הדם, ומגביר את הסיכון לקרע בעורק, מה שעלול להוביל לדימום חמור. כמו כן יכולה להיות צניחה במסתם המיטרלי (אחד ממסתמי הלב לא נסגר כראוי, מה שיכול לגרום לדליפת דם חזרה אל תוך הלב) תופעה זו מתבטאת בדפיקות לב מהירות או לא סדירות, עייפות וקוצר נשימה. בנוסף, החולים עשויים לסבול מבעיות בשיניים כגון הסתיידות של השן או שורש קצרה במיוחד שתגרום לרפיון של השן. הריון אצל אישה עם cEDS מעמידה הן את היילוד והן את האם בסיכון לסיבוכים בשכיחות גבוהה. סיבוכים שכיחים הינם פגות, עיכוב בגדילה התוך רחמית, מצג עכוז (העובר פונה עם הישבן או הרגליים כלפי תעלת הלידה, במקום עם הראש) שעלול להוביל לנקע של הירכיים או הכתף של היילוד. כמו כן, אצל האם עלולים להתרחש דימום לאחר לידה, צניחת אגן ובריחת שתן לאחר הלידה. קיימים איסורים והמלצות בנוגע לפעילויות שעלולות לסכן את בריאותם של החולים בשל העור הרגיש והמפרקים הגמישים, ההמלצות העיקריות כוללות הימנעות מפעילויות ספורט עם מגע או מתח פיזי רב כמו כדורגל, כדורסל, ריצה למרחקים ארוכים, והרמת משקולות שעלולות להפעיל לחץ מוגזם על המפרקים והעור ולגרום לפריקות מפרקים, נקעים ופציעות אחרות. הימנעות מניתוחים אסתטיים או כירורגיים לא הכרחיים, בגלל האיחוי האיטי של העור ועלול ליצור צלקות בולטות ולא תקינות. כמו כן מומלץ להימנע מפעולות חוזרות כמו הקלדה מאומצת או עבודה פיזית קשה שעלולות להחמיר את המצב.