רופא

פרופ׳ יאיר אניקסטר

פדיאטריה
ביה"ח לילדים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא | אוניברסיטת תל אביב
03-5305017
תחום התמחות
מחלות מטבוליות, גנטיקה מולקולרית, מחלות מיטוכונדריאליות

התמחות עיקרית

ילדים

התמחות משנית

מחלות מטבוליות
נושא מחקר של המעבדה
גנטיקה מולקולרית של מחלות מטבוליות, ומחלות נדירות לא מוגדרות, מחלות מיטוכונדריאליות, טיפול גנטי

תחום מחלות מטבוליות או נדירות עליו עובדים במעבדה

PKU, תסמונת קוסטף, חוסר DLD, מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות אגירת גליקוגן ביחוד מסוג 1

מחלות במסגרת תחום המחקר

מחלות נדירות לא מזוהות במסגרת – Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) בה חברים גם דר' בן פודה-שקד ודר' יהושוע מנור.
ריפוי גנטי למחלות מטבוליות כגון מחלות אגירת גליקוגן ואחרות.
שימוש ב-NGS כולל ריצוף גנומי ו-RNA.

מחלות במסגרת תחום הטיפול

  • כל סוגי המחלות המטבוליות